Chaque année, le mois de novembre est consacré à la sensibilisation au Déficit en Alpha-1-Antitrypsine (DAAT), une occasion précieuse pour mieux faire connaître cette maladie rare, souvent sous-diagnostiquée.
Le DAAT est une maladie génétique qui affecte principalement les poumons chez l’adulte et le foie chez l’enfant, et qui peut être mortelle si elle n’est pas prise en charge à temps. Cette pathologie est liée à un déficit ou à une absence de l’alpha-1 antitrypsine (AAT), une protéine essentielle à la protection des tissus pulmonaires contre les inflammations.1
Les symptômes du DAAT varient d'une personne à l'autre, mais ils apparaissent généralement entre 20 et 40 ans, voire plus tôt chez les fumeurs. Environ 80 % des patients ayant un déficit en AAT ont une atteinte pulmonaire (dyspnée d’effort, toux chronique, expectorations, épisodes infectieux) liés à un emphysème pulmonaire2. Ces symptômes sont souvent confondus avec ceux d'autres maladies respiratoires comme l'asthme ou la BPCO, retardant ainsi le diagnostic1.
Selon les estimations, 90 % des personnes atteintes du DAAT dans le monde ne savent pas qu'elles en sont porteuses du déficit3. Cette méconnaissance de la maladie rend d'autant plus nécessaire l'effort de sensibilisation.
Bien qu’il soit considéré comme une maladie rare, le déficit en alpha-1-antitrypsine fait actuellement partie des maladies génétiques les plus fréquentes en Europe, avec une prévalence d’une personne sur 25004. En France, environ 10 000 personnes souffrent de la forme sévère de la maladie1.
Le mois de sensibilisation vise à informer la population et sensibiliser au dépistage, soutenir les patients et encourager la recherche pour améliorer la qualité de vie des personnes touchées par cette maladie.
À l'occasion du mois de sensibilisation au DAAT, CSL Behring réaffirme son engagement pour un meilleur diagnostic et une meilleure prise en charge de cette maladie rare. À travers le soutien du podcast diffusé sur la plateforme Rare à l’Ecoute, ses webinaires dédiés au DAAT et son site internet DAAT&VOUS, CSL Behring met tout en œuvre pour informer, accompagner et sensibiliser les patients, leurs proches et les professionnels de santé. Son objectif est de faire connaître cette pathologie sous-diagnostiquée et permettre une meilleure prise en charge des patients atteints de cette maladie.
Nous vous invitons à en savoir davantage sur cette pathologie en consultant les ressources mentionnées dans cet article. Par exemple, pour vous informer sur le dépistage du DAAT : https://daat-et-vous.fr/deficit-en-alpha-1-antitrypsine/depistage/ .
Sources
- Site institutionnel de CSL Behring : Comprendre le déficit en alpha-1 antitrypsine https://www.cslbehring.fr/patients/votre-pathologie/deficit-en-alpha-1-antitrypsine
- Orphanet : « Bonnes pratiques en cas d’urgence » Déficit en Alpha-1-antitrypsine https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Emg/Int/fr/DeficitAlpha1Antitrypsine_FR_fr_EMG_ORPHA60.pdf
- Sebia : Déficit en Alpha-1-antitrypsine https://www.sebia.com/fr-fr/pathologies/deficit-en-alpha-1-antitrypsine-fr-fr/
- Respifil actualités : Retour sur la journée d’étude dédiée au Déficit en Alpha-1-antitrypsine https://respifil.fr/actualites/retour-sur-la-journee-detude-dediee-au-deficit-en-alpha1-antitrypsine/
